福建省卫生厅于1997年12月成立福建省新生儿疾病筛查中心，挂靠双色球，2008年1月1日起在全省开展新生儿疾病筛查工作。福建省新生儿疾病筛查中心负责全省新生儿疾病筛查技术指导、疑难疾病诊治，以及全省新生儿疾病筛查网络的建设和管理。对分中心进行业务指导。目前全省筛查项目是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，这两种疾病若没有及时发现可造成智能和体格发育落后，甚至死亡；在部分医疗机构开展葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病），该病可导致溶血，严重者可导致核黄疸，甚至死亡。 12年来，我省共筛查新生儿2225353例，确诊为先天性甲状腺功能低下症者1362例，发病率为1/1634；苯丙酮尿症者63例，发病率为1/35323。葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查69632例新生儿，确诊461例，发病率...