福建省新生儿疾病筛查中心于1997年12月由福建省卫生厅批准成立，挂靠双色球，是我国18家较早开展新生儿疾病筛查中心之一。新生儿疾病筛查中心负责全省新生儿疾病筛查技术指导、疑难疾病诊治，以及全省新生儿疾病筛查网络的建设和管理。开展了新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生症的筛查。中心现有医护人员11人，其中高级职称2人，中级职称5人，硕士3人，拥有串联质谱仪，气质质谱仪，超高液相色谱仪、时间分辨荧光分析仪等先进设备，并积极开展遗传代谢病基因诊断研究。

    中心建立完善的工作制度和操作规程，年筛查11多万例新生儿，每年确诊200多例的患儿。5月份引进开展应用串联质谱技术的遗传代谢病筛查，进一步提高筛查技术水平，使更多的患儿在发病前被筛查发现，及时干预，避免严重后果的发生。

    遗传代谢病是由体内相应酶蛋白缺陷导致正常代谢途径中断，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，引发相应临床症状的疾病。它可导致多个系统受损。有些遗传代谢病在新生儿出生后数小时或几天内即发病，部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年甚至成年期发病。如不及早发现治疗会导致智力运动发育低下、终身残疾，甚至死亡。新生儿可通过采足跟血（4滴）进行30余种遗传代谢病筛查，及早发现并治疗，避免患儿多系统损伤。遗传性代谢疾病并非均为不治之症。随着筛查技术、诊断与治疗技术迅速发展，越来越多的疾病由不治之症成为可治疗性疾病，通过适当的措施，病情可有不同程度的缓解，患者的生活质量可不断提高。遗传性代谢疾病总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢缺陷进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌。根据不同的病种选择相应的方法，通过饮食、药物、酶补充、器官移植、基因进行治疗。

    福建省新生儿疾病筛查中心为了加强和提高我省新生儿疾病筛查管理水平，在全国率先应用《福建省新生儿疾病筛查管理系统》（网络版），对我省的新生儿疾病筛查进行全面管理，全省的卫生行政主管部门，筛查检测机构、筛查采血机构统一使用一个平台，利用卫生政务外网的安全性，做到各项信息安全，快捷，通过三种方式筛查结果，筛查疑似病例能快速准确得到通知，并做好确诊的随防管理。

    筛查中心重视科研工作，先后发表论文和全国大会交流50余篇，其中核心期刊20余篇。《福建省新生儿疾病筛查管理系统》获福建医学科技三等奖。

就诊指南

    1. 开展新生儿先天性甲状腺功能减低症、高苯丙氨酸血症、G6PD缺乏症及先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）筛查。

    时间：每天正常上班均有抽血

    2. 开展串联质谱检测，对新生儿多项遗传代谢性疾病进行筛查。

    时间：每天正常上班均有抽血

    3. 对筛查阳性病人的诊断及治疗，以及遗传代谢病咨询。

    时间：每周一至周五